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L'information génétique (ADN) contenue dans
nos cellules joue un rôle dans le fonctionnement de
notre corps. Il arrive souvent qu'au moment de la transcription
de cette information que des fautes d'orthographes subviennent.
Lorsque ces fautes d'orthographes se produisent sur des gènes
non codant, les conséquences sont nulles. Cependant,
dans d'autres cas plus rares, la faute d'orthographe peut
entraîner des conséquences importantes.
Voici trois personnes, Maria, Ziad et Nicholas. Chacun d'eux
vivent avec les conséquences engendrées par
des mutations de leur code génétique. Vous allez
voir que parfois ces mutations peuvent entraîner des
maladies tel le diabète, un handicap tel le daltonisme
et même parfois une résistance à certaines
maladies tel le SIDA. Lisez chacun des 3 scénarios puis
décrivez en quelques lignes le quotidien de ces personnes.
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Scénario 1 - Ziad
Ziad est né avec un trouble de la vue : le daltonisme. Cette anomalie de la vision lui a été génétiquement transmise par sa mère qui, elle, ne souffre pourtant pas de daltonisme. Comment cela se fait-il ? Et bien le type de daltonisme qu'a Ziad, soit l'impossibilité de distinguer les couleurs rouge et verte (la forme la plus courante de daltonisme) est dû à une anomalie génétique présente sur le chromosome x. Ne pouvant donc pas se fier à sa perception des couleurs pour s'y retrouver dans ses activités de tous les jours, Ziad a dû développé d'autres repères. Selon toi, quels pourraient être ces repères? Afin de t'aider à répondre à cette question, essaye de t'imaginer comment Ziad fait pour réussir à se vêtir correctement, retrouver sa voiture dans le stationnement du centre d'achat, identifier les insectes qu'il récolte pour sa collection, choisir des fruits et légumes frais à l'épicerie?
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Scénario 2 - Maria
Maria souffre de diabète. Comme son pancréas ne produit pas d'insuline, elle ne peut contrôler la quantité de sucre dans son sang. L'insuline est donc très importante parce qu'elle aide le corps à capter efficacement l'énergie des aliments que nous mangeons. Elle est donc nécessaire au bon fonctionnement du corps. Malheureusement, il n'y a pas de remède pour le diabète, mais on peut toutefois contrôler la maladie. Pour ce faire, Maria doit s'injecter de l'insuline avant chaque repas. Elle ne peut pas sauter de repas. Maria doit toujours avoir à portée de la main quelques collations nutritives, surtout avant et après une activité physique importante. Maria est une adolescente très active. Deux fois par semaine, après l'école, elle joue au soccer et deux fois par semaine elle pratique le chant avec la chorale de l'école. De plus, elle partira avec sa famille pour deux semaines en Amérique du Sud afin de visiter ses grands-parents. Selon toi, quelles sont les précautions à prendre si Maria veut réaliser toutes ses activités sans difficultés?
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Scénario 3 - Nicholas
Nicolas est héroïnomane depuis quelques
années. Malgré les avertissements fréquents
que lui fait son médecin, Nicolas partage tout
de même des seringues avec d'autres héroïnomanes.
Ceci est dangereux car lors du partage d'une seringue,
le sang contaminé d'une personne par le virus
du VIH peut-être transmis à une autre personne.
Un jour, un ami avec qui Nicolas avait partagé
des seringues, lui annonce qu'il est atteint du SIDA.
Inquiet et convaincu qu'il est maintenant porteur du
VIH, il décide d'effectuer un test de dépistage.
Nicolas et son médecin découvrent qu'il
a bel et bien contracté le virus du VIH. Après
avoir passé plusieurs années sans que
la maladie se développe, Nicolas et son médecin
décident d'effectuer d'autres examens médicaux
(le virus du VIH peut rester dans l'organisme plusieurs
années sans qu'il y ait signe de maladie: c'est
la période de séropositivité. La
maladie peut se manifester aussi tôt que deux
ans après l'infection par le VIH ou aussi tard
que dix ans.) Ils découvrent que Nicolas possède
à l'intérieur de son code génétique
deux copies mutantes d'un certain gène. Cette
mutation protége ces cellules contre les attaques
du virus du VIH. Moins d'1 % des hommes caucasiens possèdent
cette mutation. Grâce à cette mutation,
Nicolas passera le reste de sa vie sans développé
la maladie du SIDA tout en étant porteur du virus.
Dans ce cas-ci, la mutation eut un effet bénéfique
sur la santé d'une personne. Sers-toi de ton
imagination et invente des mutations génétiques
bénéfiques qui rendent des personnes plus
performantes. Tu peux t'inspirer des super héros
tel Superman!
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