Les termes et descriptions fournis dans ce glossaire ont été complétés à l'aide de plusieurs sources (sites en anglais seulement) :

• National Human Genome Research Institute - Glossaire sonore
• Human Genome Project Information
• PhRMA Genomics (le site n'est plus disponible)
• Word Central's Student Dictionary (Merriam Webster)

Les sources sont indiquées dans les définitions.

PQR

Paire de bases

Deux bases formant un « échelon de l'échelle d'ADN ». Un nucléotide d'ADN est composé d'une molécule de sucre, d'une molécule d'acide phosphorique et d'une molécule appelée base. Les bases sont les « lettres »qui transcrivent le code génétique. Dans l'ADN, les lettres du code sont A, T, C et G, représentant les produits chimiques adénine, thymine, cytosine et guanine, respectivement. Dans l'appariement des bases, l'adénine s'apparie toujours avec la thymine, et la guanine s'apparie toujours avec la cytosine. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Pharmacogénomique

La science qui cherche à comprendre la corrélation entre la constitution génétique d'un patient individuel (génotype) et sa réponse à un traitement médicamenteux. Certains médicaments fonctionnent bien dans certaines populations de patients et fonctionnent moins bien dans d'autres. L'étude du fondement génétique de la réponse du patient à une thérapeutique permet aux fabricants de médicaments de concevoir des traitements thérapeutiques plus efficaces.
Source : Human Genome Project Information

Phénotype

Les traits ou caractéristiques observables d'un organisme (p. ex. la couleur des cheveux, le poids) ou la présence ou absence d'une maladie. Les traits phénotypiques ne sont pas nécessairement génétiques. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Photosynthèse

Le processus par lequel les cellules végétales utilisent l'énergie solaire pour produire de l'adénosine triphosphate (ATP), qui est une source d'énergie pour la cellule.

Plasmides

Une structure composée d'ADN qui est séparée du génome de la cellule. Chez les bactéries, les plasmides confèrent une variété de traits et peuvent être échangés entre individus - même ceux de différentes espèces. Les plasmides peuvent être manipulés en laboratoire pour implanter des séquences génétiques spécifiques dans une cellule.
Source : PhRMA Genomics

Polynucléaire

Se dit d'une cellule possédant plus d'un noyau.

Porteur

Une personne qui porte une copie d'une mutation génétique responsable d'une affection récessive est nommée personne ‘porteuse'. Les porteurs ne sont pas atteints par l'affection; toutefois ils peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants. Les enfants qui héritent de deux de ces gènes peuvent être atteints de l'affection.
Source : Human Genome Project Information

Prélèvement par villosités choriales

Le prélèvement par villosités choriales est un test prénatal qui peut être effectué plus tôt que l'amniocentèse. Il est effectué sur les femmes enceintes qui sont à risque de porter un foetus atteint d'une anomalie génétique ou chromosomique.

Procaryote

Une cellule ou un organisme dépourvu d'un noyau membranaire structurellement distinct et d'autres compartiments sous-cellulaires. Les bactéries sont des exemples de procaryotes.
Source : Human Genome Project Information

Profil génétique

Un ensemble de renseignements sur les gènes d'un individu.
Source : Human Genome Project Information

Projet du génome humain

Un projet de recherche international visant à cartographier chaque gène humain et à effectuer le séquençage complet de l'ADN humain. Entrepris en 1990, le projet  s'est achevé en 2003. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Projet international HapMap

Le projet international HapMap est une initiative visant à relever et à cataloguer les similitudes et les différences génétiques entre les humains. L'objectif du projet est de comparer les séquences génétiques de différents individus afin de relever les régions chromosomiques où des variations génétiques sont partagées. Les connaissances acquises dans le cadre du projet HapMap permettront aux chercheurs de découvrir les gènes qui jouent un rôle dans la santé, la maladie et la réponse des individus aux médicaments et aux facteurs environnementaux. [À propos du projet HapMap]

Protéine

Une grosse molécule complexe composée d'une ou plusieurs chaînes d'acides aminés. Les protéines accomplissent une grande variété de tâches dans la cellule. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Protéomique

L'étude de l'ensemble complet des protéines encodées dans un génome.
Source : Human Genome Project Information

Questions éthiques

Des questions portant sur ce qui est moral ou juste.

Récessif

Une maladie génétique qui ne se manifeste que chez les individus qui ont reçu deux copies d'un gène muté, un de chaque parent. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Recombinaison

L'ADN recombinant est produit lorsque l'information génétique provenant de plus d'un organisme est recombinée en laboratoire pour faire une molécule hybride.
Source : PhRMA Genomics

Réplication

Le processus par lequel l'ADN est dupliqué avant la division cellulaire.

Réplication de l'ADN

Le processus par lequel la double hélice de l'ADN se déroule et fabrique une copie exacte d'elle-même. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)

Réticulum endoplasmique (RE)

Un réseau de tubules membraneux dans le cytoplasme d'une cellule, le réticulum endoplasmique joue un rôle dans la production de protéines, entre autres fonctions. Le RE granulaire est parsemé de ribosomes; le RE lisse n'en a pas.

Ribosome

Organelle cellulaire où se fait la synthèse des protéines. [Glossaire sonore] (en anglais seulement)